Médula anclada, dificultad diagnóstica en el adulto: reporte de un caso / Tethered cord, diagnostic difficulty in adult: report of a case

INTRODUCCIÓN: El síndrome de médula espinal anclada es una malformación de la región caudal de la columna vertebral. Es una enfermedad poco frecuente que aparece en el 5 por ciento de la población, de inicio inhabitual y diagnóstico tardío en el adulto. Puede llevar a disfunciones neurológicas, musculoesqueléticas, urológicas o gastrointestinales. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de sexo masculino de 50 años, con evidencia clínica e imagenológica de síndrome de médula anclada de inicio sintomático en la vida adulta, con historia de aparente incontinencia urinaria de esfuerzo diagnosticada hace 10 años. Luego de estudio por urología se diagnostica hiperplasia prostática benigna, por lo que se realiza resección transuretral de próstata. Posterior a ello, persiste la incontinencia urinaria y la sintomatología, se solicita interconsulta con neurólogo diagnosticándose médula anclada asociada a lipoma lumbosacro. DISCUSIÓN: Los exámenes de imágenes obtenidos, junto a un examen físico dirigido, orientaron a un síndrome mucho más amplio como lo es el síndrome de médula anclada, en el que la clínica urológica inicial del paciente presentado es una de las muchas formas posibles de debut de un síndrome que a lo largo de la vida pasó desapercibido. La falta de antecedentes previos de disfunción medular en la infancia, es responsable de la complejidad para llegar al diagnóstico con mayor precisión. En adultos, el momento de la cirugía es controversial y no existe consenso neuroquirúrgico al respecto.

INTRODUCTION: The tethered spinal cord syndrome is a malformation of the caudal region of the spine. Is a rare disease that occurs in 5 percent of the population, with an unusual start, and late diagnosis in adult. It can lead to neurological, musculoskeletal, urologic or gastrointestinal disorders. CASE REPORT: Fifty-year old male patient with clinical and imaging evidence of tethered cord syndrome of symptomatic onset in adulthood, with urinary incontinence since 10 years ago. After study by urologist, benign prostatic hyperplasia is diagnosed and transurethral resection of the prostate is done, but urinary incontinence symptoms persist, requesting consultation with a neurologist who diagnosed tethered cord associated with a lumbosacral lipoma. DISCUSSION: The imaging examinations and the led physical examination, directed at a broader syndrome as tethered cord syndrome, in which patient’s initial clinical urological presented is one of the many possible manifestations of a syndrome throughout life go unnoticed. The absence of prior history of spinal cord dysfunction in childhood is responsible for the complexity to make the diagnosis more accurately. In adults, the time of surgery is controversial and no neurosurgical consensus exists.

Esferocitosis hereditaria: presentación y evolución en un lactante menor: reporte de un caso / Hereditary spherocytosis: presentation and evolution in an infant: report of a case

Introducción: La esferocitosis hereditaria es la causa más común de anemia hemolítica crónica en Estados Unidos y Europa, con una incidencia de 1 cada 5.000 nacimientos. Se debe a una alteración de la membrana eritrocitaria. Los pacientes afectados pueden permanecer asintomáticos, con una hemólisis mínima, o desarrollar una anemia hemolítica severa. Presentación del caso: Lactante menor de 3 meses, con antecedentes de ictericia neonatal prolongada hasta la fecha de la consulta en policlínico de San Ignacio por regurgitación postprandial. Se realiza hemograma por presentar intensa palidez e ictericia, detectándose anemia severa, signos de hemólisis de eritrocitos e hiperbilirrubinemia de tipo indirecta. Se decide su hospitalización en Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM), encontrándose hipoactivo, sin otros síntomas. Se transfunden 50cc de glóbulos rojos, evolucionando favorablemente. Durante la hospitalización se averigua el antecedente de prima que hace 6 años fue esplenectomizada por cuadros de anemia hemolítica recurrente durante 5 años. Se decide alta, tratamiento con ácido fólico e interconsulta con hematólogo. Discusión: Aunque la esferocitosis hereditaria se trata de la anemia hemolítica congénita más frecuente en Chile, su diagnóstico se dificulta de no conocerse antecedentes familiares o si no existe reticulocitosis ni esplenomegalia (como en este caso), lo que lleva a pensar en otras causas de anemia. Por esto, fue de importancia el antecedente familiar conocido tras su ingreso, pues orientó a un diagnóstico que en este caso no tenía una presentación típica.

Introduction: Hereditary spherocytosis is a common cause of hemolytic anemia due to an alteration of the erythrocyte membrane. Affected patients can remain asymptomatic, with a minimum hemolysis, or develop a severe hemolytic anemia. It is transferred as an autosomal dominant disease, less frequent as an autosomal recessive one, or with no medical history in the family. Case report: 3 month-old infant, with a medical history of neonatal ictericy lengthy so far, consultation at San Ignacio polyclinic because of a postprandial regurgitation, a hemogramis carried out by presenting intense paleness and ictericy, detecting severe anemia and indirect hyperbilirubinemia. It is decided to hospitalize him into Herminda Martin Clinic Hospital, being hypoactive, with no other symptoms. 50 cc red corpuscles are transfused, progressing favorably. During hospitalization it is found out the medical history of a cousin who was splenectomized due to hemolytic anemia symptoms recurring for 5 years. It is decided the discharge with a folic acid treatment and an interconsult with a hematologist. Discussion: Although the hereditary spherocytosis is the congenital hemolytic anemia more frequent in Chile, its diagnosis turns more complicated for an unknown medical history in the family, or if it does not present reticulocytosis nor splenomegaly (as in this case), which leads to think of other causes of anemia. Because of that it was very important the medical history of the family known after his admission into the hospital, because it directed towards a diagnosis that in this case did not have a typical presentation.